Spenden für das ProjektForschung und Öffentlichkeitsarbeit für die Krankheit Spinale Muskelatrophie (SMA)

Bei der spinalen Muskelatrophie handelt es sich um eine neuromuskuläre Erkrankung, die in der Öffentlichkeit nahezu unbekannt ist. In Deutschland gibt es ungefähr 5.000 Betroffene in allen Altersstufen.

„Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die mit einer Häufigkeit von 1:6000 bei Lebendgeborenen die zweithäufigste rezessiv vererbte Erkrankung beim Menschen darstellt. Jede 35. Person in der Bevölkerung ist Anlageträger für SMA, d. h. die Person trägt zwar ein defektes Gen in sich, ist aber von der Krankheit selbst nicht betroffen, da eine zweite, intakte Genkopie den Defekt ausgleichen kann. Sind bei einem Paar mit Kinderwunsch jedoch beide Partner Anlageträger, besteht für dieses Paar ein 25%iges Risiko, dass ein Kind mit SMA geboren wird. Bei ca. 50% der SMA-Patienten treten erste Symptome schon in den ersten Lebensmonaten auf (SMA Typ I) und die Kinder sterben in der Regel noch vor Vollendung des 2. Lebensjahres durch Versagen der Atemmuskulatur. Die restlichen 50% der SMA-Patienten weisen mildere Symptome auf... Die Muskelschwäche nimmt kontinuierlich zu, so dass die meisten Patienten mit fortschreitender Erkrankung auf den Rollstuhl angewiesen sind.

Den SMA-Patienten fehlt ein wichtiges Gen im Erbgut, das sogenannte survival motor neuron Gen(SMN1). Der Verlust des Stoffes, der von diesem Gen gebildet wird (SMN1-Protein), bewirkt den Untergang der Moto-neuronen im Rückenmark, wodurch die Muskeln nicht mehr innerviert werden und es zur Muskelschwäche und zum Muskelschwund kommt….“ (Quelle: Frau Univ.- Prof. Dr. Brunhilde Wirth, Universitätsklinik Köln) Weiterführende Ausführungen über die Krankheit findet man auf den Seiten der „Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke
(www.dgm.org/pdf/spinale/pdf).

Die Forschung nach einer Therapie wird in Deutschland nur unzureichend unterstützt. Es gibt bislang eine geringe staatliche Zuwendung für die Grundlagenforschung. Die Dringlichkeit für eine Therapie ist aber sehr hoch, weil jedes Jahr Kinder sterben oder nur mit großem menschlichen und medizinischem Einsatz am Leben erhalten werden. Alle Betroffenen sind ein Leben lang auf alltägliche Hilfe angewiesen. Eine dauernde Forschung würde wahrscheinlich zu einer Therapie führen. Selbst viel versprechende Medikamente werden nicht eingehend auf ihre Tauglichkeit überprüft, obwohl es bereits genaue Pläne für klinische Studien gibt. Die Durchführung dieser Studien scheitert aber daran, dass die Finanzierung nicht sichergestellt ist. FFür eine geplante, aber nicht umgesetzte Studie mit dem Wirkstoff Valproinsäure wären ca. EUR 700.000,-- über vier Jahre notwendig gewesen.

„SMA-Forschung unterstützen – das ist unsere Aufgabe.“
Unsere ganze Kraft widmen wir, die Mitglieder des Vereins "Philipp & Freunde - SMA Deutschland", den an Spinaler Muskelatrophie Erkrankten. Wir glauben fest daran, dass wir mit unserem Engagement auf das Schicksal der Betroffenen aufmerksam machen können und somit weitere Menschen finden, die uns unterstützen. Diese vorwiegend finanzielle Hilfe kann eine erfolgreiche Forschung bewirken und eine Therapie ermöglichen.Unsere engsten Freunde stehen uns aktiv bei und wir haben erste kleine Erfolge erzielt. Jetzt möchten wir die nächsten Schritte gehen…und Sie können uns mit Ihrer Spende unserem Ziel ein wichtiges Stück voranbringen...

Herzlichen Dank im Namen aller Vereinsmitglieder
Grit und Michael Kolodzig