OrganisationPH-Selbsthilfe e.V.

PH-Selbsthilfe e.V. ist eine Selbsthilfegruppe, die von Patienten, Eltern betroffener Kinder mit einer diagnostizierten seltenen Stoffwechselerkrankung, primäre Hyperoxalurie, engagierten Menschen und einem unterstützenden Ärzte-Team gegründet wurde. Ziel und Interesse der Patienten und Familienmitglieder erkrankter Kinder ist, eine Versserung und Opimierung der Therapie, um den schlimmen Krankheitsverlauf zu lindern, sowie die Heilung für Oxalosis-Patienten zu erreichen. 

Die „Primäre Hyperoxalurie“ ist eine sehr seltene Stoffwechselerkrankung deren Symptome, Diagnose, Verlauf und Therapie bislang noch wenigen Ärzten bekannt ist.

Durch einen Enzymdefekt in der Leber wird zu viel Oxalsäure produziert, die durch die Nieren nicht in ausreichendem Maße abgebaut werden kann. Die überschüssige Säure bindet sich an Calcium und bildet Calciumoxalatsteine. Dies kann, je nach Schwere der Krankheit, bereits im Baby- oder Kleinkindalter geschehen. Die Folge können schmerzhafte Koliken bei Nierensteinabgängen sein. Die Erkrankung kann besonders bei der infantilen Form sehr dramatisch verlaufen und sehr schnell zu Nierenversagen führen. Bei diesem Krankheitsverlauf lagert sich das Calciumoxalat auch in anderen Organen ab und führt zu einer erheblichen Beeinträchtigung der Lebensqualität. Dies erfordert sehr kostenaufwendige Therapien wie eine Dialyse oder gar Nierentransplantationen.

Leider ist die Primäre Hyperoxalurie als seltene Erkrankung nur wenig erforscht und es gibt, außer einer kombinierten Leber-Nieren-Transplantation, keine wirksame Therapie.

Unser größtes Anliegen ist es derzeit, das Wissen über die Stoffwechselerkrankung Primäre Hyperoxalurie speziell in medizinischen Kreisen zu verbreiten, um beim Auftreten einzelner Symptome schon im Kindesalter entsprechend reagieren zu können. Hierzu bedarf es einer Aufklärung der Ärzte, besonders der Urologen und Nephrologen, über Symptome, Diagnose, Verlauf und Therapie der Krankheit. 

Ein weiterer Aspekt unserer Arbeit ist die Zusammenführung der wissenschaftlichen Erkenntnisse und klinischen Erfahrungen in der Behandlung der Primären Hyperoxalurie zum Wohl der betroffenen Kinder und Erwachsenen Patienten, sowie der Weitergabe dieser Informationen an die betroffenen Familien und behandelnden Ärzte. 

Auch die Erforschung der PH sowie die Umsetzung möglicher Therapieformen sind für uns von größter Notwendigkeit und bedürfen der dringenden Förderung.