OrganisationKiDS-22q11 e.V.

KiDS-22q11 e.V. ist eine im Jahr 2000 gegründete Selbsthilfeorganisation, die sich für Betroffene mit Deletionssyndrom 22q11 (DS 22q11) und ihre Familien einsetzt. Das Deletionssyndrom 22q11 ist ein genetischer Defekt, der in den meisten Fällen ohne erkennbare Ursachen auftritt. Das Krankheitsbild weist ein breites Spektrum von Symptomen auf.

Es werden in der medizinischen Literatur 15 Basisdiagnosen beschrieben die bei den Betroffenen auftreten können. Jeder Betroffene hat 3-5 dieser Diagnosen, die in unterschiedlichen Konstellationen und Ausprägungen auftreten können. Zu diesen gehören unter anderem Herzfehler, Immunschwäche, psychomotorische und sprachliche Entwicklungsrückstände bzw. -defizite, Muskelschwäche, Probleme im HNO Bereich, Skoliosen, Teilleistungstörungen. Das Deletionssyndrom 22q11 tritt bei ca. jeder 4000. Geburt auf und ist somit die zweithäufigste genetische bedingte Fehlbildung nach dem Downsyndrom.

Mit der Verbesserung der medizinischen/operativen Möglichkeiten nimmt die Zahl der überlebenden Betroffenen kontinuierlich zu. Bis vor ca. 10 Jahren sind über 90% im Säuglingsalter verstorben. Das Krankheitsbild wird oftmals nicht sofort erkannt. Bei der Mehrzahl der Betroffenen wird die Diagnose oft erst nach Entdeckung eines Herzfehlers gestellt, bei manchen jedoch auch später. Die frühzeitige Erkennung des Krankheitsbildes ist sehr wichtig, damit mögliche Komplikationen verhütet oder zumindest rechtzeitig erkannt und entsprechend behandelt werden können. Nur durch eine rechtzeitige und ganzheitliche Behandlung kann den Patienten ein hohes Maß an Lebensqualität gewährleistet werden. Dazu sollen Patienten, Eltern und Mediziner Hand in Hand arbeiten und sich mit vollem Engagement der Sache widmen.

Die wichtigsten Ziele sind:
- Unterstützung von Betroffenen und deren Familien
- Evaluierung und Umsetzung symptombezogener Behandlungsstrategien
- Unterstützung durch Kompetenzzentren in verschiedenen Bereichen
- Förderung und Unterstützung der Forschung
- Verbesserung der psychosozialen Situation der Familien
- Veröffentlichungen und Publikationen zum Krankheitsbild

Teilnahme an StartSocial 2008